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发布机构:本站原创    浏览次数:次 发布时间:2019-06-09
c?华大基因无创产前筛查准确率99.9%?系"夸大"_科技_环球网
无创产前基因检测只是一部分“准确性”达到99.9%,如果简单地理解为整个筛查准确率为99.9%,并不科学,而且并非诊断级产品。 “ 技术本身是好的,但滥用、错用必然带来一系列问题。”广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任、主任医师吴菁17日上午对21世纪经济报道记者说:“无创(无创产前筛查NIPT)仅仅是一种筛查手段,与诊断有本质区别,新技术的推广需要企业、医生和就医者共同进行通畅、科学地信息沟通。”  近日,一篇“华大癌变”文章广为流传,让人特别是孕妇重新注视无创产前筛查。华大基因作为无创产前检测的龙头型标杆企业,迎来巨额解禁潮之时,经历了几番“IPO造假”、“圈地门”洗礼。  而此次对于核心业务价值的质疑,直接传导到了股价。  截至17日,“癌变”文章事件后,巨额限售股解禁潮之下,华大基因连续第二日一字跌停,报83.07元。相比上市初被誉为“基因界腾讯”、斩获19个涨停板、股价最高冲至261.69元、总市值一度突破千亿,今年以来其市值腰斩,已跌破400亿。  “夸大”的准确率  无创产前筛查对很多孕妈并不生疏。而在无创产前筛查推广之前,医疗机构普遍采用的是血清筛查和B超辅助“唐筛”。从上世纪80年代初开始推广,直到90年代全面普及。值得一提的是,尽管其漏检率明显高于无创产前筛查,但涉及相关的举报事件为何却少有耳闻?  “因为人们的期待值太高、认识不够准确,才导致无创产前诊断检查后,仍诞下患儿之后的举报事件数量增加。据我所知,有一个做了无创之后仍诞下患儿并要求维权的微信群,去年就已经有100多人,涉及的企业也远不止行业龙头一两家,各个企业都出现过漏检,NIPT的漏检概率也确实远低于传统血清筛查。但归根结底还是存在夸大宣传,东兴证券股票行情,大众对无创产前筛查缺乏正确认识,盲目崇拜NIPT。”一位产前诊断科医生向21世纪经济报道记者说,“在网站一搜,满屏的99.9%准确率宣传,必然会对大众产生误导。”  无创产前基因检测需采孕妇静脉血,利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否会罹患三大染色体(21三体、18三体、13三体)疾病。  这三对染色体数量异常,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,是新生儿最常见的三类染色体缺陷。也就是说,NIPT是用于筛查三种染色体数量异常,并不是筛查和诊断所有染色体结构特殊的方法和手段。  孕早期就能发现和“无创安全”成为其最显著的两个优势,但它也仅起到辅助筛查作用。“NIPT自应用以来一直定位于筛查技术,而非确诊手段,因此它不能替代有创染色体检查(羊水穿刺和脐血穿刺)。”华大基因董秘徐茜向21世纪经济报道记者强调。  而在临床应用中却听到了很多不同声音。“有些非大型医院的产科和产前诊断中心放在一起,妇产科医生不能深入了解该技术的局限性,企业在推广产品时,有时也不能准确分发指引,包括禁忌征、适应征、慎用征等培训指导。”吴菁说。对于商业化医疗产品,企业在产品推广中,有意识地不当引导,造成信息沟通的不通畅,导致部分医生盲目信服NIPT。  “经常有孕妈直接问我,无创产前筛查是不是华大基因做的,华大强大的经销网络俨然已成为无创行业的代名词,但龙头企业也理应担当起更重的社会责任担子,在信息沟通、交流上做得公平、公允。”一位产前诊断科医生说道。  值得注意的是,对于无创产前诊断目前最难突破的技术,吴菁向记者表示:“主要还是无创从母血提取的胎儿DNA实际来自胎盘,而不是来自胎儿,因此出现检测误差很正常,所以无创检测发现问题后,必须通过穿刺获取胎儿样本进行染色体核型分析确诊。”另一方面,如何从母体血液中提取出来自足量的胎儿细胞也一时难以突破。  99.9%的理解  传统“血清唐筛”并配合B超的基础上,准确率可达85%-95%,市场价格仅为500-600元,且纳入医保。对比传统血清,无创产前筛查确实具有更高的筛查能力。但医学上对于筛查准确性的定义涉及敏锐性和特异性,与公众认知的概念截然不同。  举例来说,针对无创产前诊断,可以根据图表(见配图),NPV为阴性预测值,PPV为阳性猜测值。NPV表示当测试为阴性的时候,有多大概率为真的阴性,即筛查是健康宝宝的话,真的健康宝宝的概率;PPV则表示当检查结果是阳性时,多大概率是真的阳性,即筛查怀疑是非健康宝宝情况下,47333网开马网站,多大概率不是健康宝宝。  NPV和PPV受到被检测人群的影响,被检测人群本身某个病多(阳性),PPV就会高,敏感性、特异性不受本身患病率的影响。根据学术数据显示,只是一部分“准确性”达到99.9%,如果简单地理解为整个筛查准确率为99.9,并不科学。  如表格数据所示,PPV值较低,仅为12%。“此类筛查一般都是PPV值比较低,如果PPV和NPV值都接近100%,就可以称为诊断。”伊利诺伊香槟分校一位生化专业博士对21世纪经济报道记者分析。血清学筛查方法也是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数运算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检风险。  “现在业内存在的问题是,许多人在认知上过度依赖无创产前筛查,甚至有的医生也忽略了,NIPT只是一种筛查手段,真正的诊断还是羊水穿刺、脐血穿刺。”对于这种“畸形认知”产生的原因,吴菁向记者补充道:“商业化运作的产品进入一个领域,难免会遇到企业过度宣传、过度引导的问题。医疗领域的特别性决定了需要信息的足够通畅和一定的监管来规范。”  因此,公众无法正确理解产品意义,一些非专业产前诊断方向的产科医生也被误导,必然会产生恶果。“一些龙头公司已经成为行业代表,在交流中不难发现,有些孕妈过于相信NIPT,选择性忽略医生对于进一步羊水穿刺的诊断建议。” 吴菁认为。  “从医生角度来说,穿刺手术存在流产风险,尽管已降低到很小但确实仍旧存在。建议孕妈根据自己的实际情况,和医生进行足够沟通后,再做出理性的筛查、穿刺挑选。”吴菁强调。  根据华大基因董秘向21世纪经济记者提供的华大实际涉及漏检率的情况,截至2018年5月31日,为全球313万余名孕妇提供无创产前基因检测,约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,即大约每3.5万个检测会出现1个。  值得一提的是,“华大癌变”中爆出的案例更具特别性,其不属于主要染色体数量反常,即现在获批的无创产前筛查范畴,而是“短臂短缺”。  “临床中会有大量胎儿生长受限,原因不明,即便是做羊水穿刺,也未必能明确病因,依然会有不良结局。任何一种手段,都不能保证百分之百不出生缺陷儿。孕妈妈应当规律产检、谨遵医嘱的同时,充分多阅读知情同意书,多了解相关技术的风险和局限,为自己多谋求一份保证。”徐茜表示。  “无创基因检测的某些应用及今后科研的发展都是值得勉励的,在英国,有一些胎儿单基因病无创检测,甚至已经可以作为诊断技术临床应用。”吴菁补充。  利润不低  “唐筛明明合格,但医生还是建议在孕19周做无创产前筛查,被安排到一间屋子里用支付宝或者微信付钱,过去几周了也没收到发票。”一位北京的孕妈张女士(化名)向21世纪经济报道记者透露。  “做无创DNA之前,医生并没有事先仔细介绍,就说我唐筛不合格必须做这个检查,看看孩子是不是畸形。但到了做无创抽血的小屋子里时,有疑似是外院护士给我讲解了无创的作用,还给我推销第二档的检查,据说更全,但是第二档检查好像要五六千块,我选了最便宜的3800这档,加上挂号费50,抽血材料费10块,一共花了3860元。而据了解,在广州做类似筛查的孕妈只需要1410元。”张女士回忆起自己的无创产前筛查经历。  但据记者获得的信息,目前无创产前检测给到代理商的价格在千元左右。  据了解,深圳市已成为第一个将无创产前基因检测纳入医保的城市,而广州则可以通过选择舍弃传统医保项目血清唐筛,从而获得无创产前筛查的195元减免优待。但大多数其他地方的无创产前诊断仍是市场定价,存在偏远地方因运输等其他原因,实际价格更贵的现象。值得注意的是,在一些一级医院,极易出现因为医生水平存在差异,过分相信和依靠“无创”的优势,而不转诊上一级医院进行更精准的穿刺诊断。  张女士所遭遇到的多档推销,其实是在原本三种染色体筛查基础上的附加罕见病筛查,其实际的“准确率”更低。  无创产前诊断的蛋糕到底多大,又分到了谁的手里?  在国外,无创产前筛查的成本远高于中国,价格在350美元-2900美元之间(平均874美元),中国无创基因检测价格远低于国际平均价格。但NIPT仍属于高毛利产品。“临床应用层面,各个公司的产品技术差别不大。行业竞争处于市场占据竞争期。”一位业内人士向记者透露。  “在国外,无创产前筛查推广的主体是医生、医院,这与中国的企业主导不同。对于实际应用需求量的把控也更为客观。很多地方还出现相对于第三方医检托管的现象。”吴菁向记者表示。  从医院成本控制的角度来说,节省下购买高昂医疗检测设备费用的开销,将一些检测脱离出去是有意义且值得提倡的。但是在这个过程中,怎样量化监管也将成为长久的议题。  “实际上,做无创产前筛查只要肯投入,每个医院都能做,但是需要购买测序仪和培训人员,因此成本也就上去了,第三方机构通过走量的方式,赢得了大量利润空间。”吴菁表示。 相关新闻 汽车制造商阿斯顿?马丁正在开发三座微型飞机2018-07-16 15:28 空中客车首次实现大型飞机自动空中加油2018-07-16 13:56 3D打印技术使移动工厂成为现实2018-07-16 09:45 南非揭幕“世界最强”射电望远镜阵列2018-07-16 08:37 科学家成功借助纳米材料复制部分大脑功能2018-07-14 13:16


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